遺伝性血管性浮腫治療の普及や患者のサポートに尽力【遺伝性血管性浮腫患者会 NPO法人HAEJ】

2020.10.15

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◆はじめに

遺伝性血管性浮腫患者会(NPO法人HAEJ)は、遺伝性血管性浮腫（以下、HAE）と診断された患者をサポートしている団体です。本記事では、同団体の概要や活動内容などを紹介します。

◆遺伝性血管性浮腫とはどんな疾患か

遺伝性血管性浮腫（HAE：Hereditary angioedema）は、遺伝子変異によって血中のC1-エラスターゼ・インヒビターの機能が低下する疾患です。「原発性免疫不全症候群」に含まれる疾患として、国の指定難病に認定されています。
発症時期には個人差がありますが、10代～20代に発症することが多いといわれています。皮膚やのど、腹部などに、2～3日続く腫れやむくみが発生するのが特徴です。強い痛みや発作をもたらすことがあり、特にのどが腫れた場合は呼吸困難で命を落とす可能性もあります。

HAEの症状は、怪我や長時間の圧迫、抜歯、オペ、ストレスなどがきっかけで出現することが多いようです。しかし、何のきっかけもなく出現し、原因の特定が難しいケースも多々あります。発作の頻度は一定ではなく、週に数回集中して発生することもあれば、発作の間隔が数年もしくは数十年開くケースも。女性の場合、月経中に胃や腸の腫れを繰り返すこともあります。

◆遺伝性血管性浮腫患者会（HAEJ）とは

HAEと診断された理事長が、患者の立場から治療環境の改善に取り組むべく立ち上げた団体です。一日も早く未診断の患者がHAEと診断され、適切な環境のもと治療を受けられるよう、患者交流会の開催や情報収集、研究などを行っています。患者とその家族に健やかで楽しい生活を送ってもらうため、国際NPO団体のHAEi（HAE international）と協力して活動を続けています。

同団体の具体的な活動内容は、専門医による講演やHAE患者とその家族同士の交流などを行うイベントの企画・運営です。また、未診療患者を含む患者が全ての地域で適切かつ迅速な診断・治療を受けられるよう、普及活動やHAEに関する調査・分析・研究、最新情報の提供、国際的な治療薬の導入促進、国際交流なども行っています。
患者やその家族、医師などがともに楽しみながらHAEへの理解を深めていけるよう、さまざまな活動を展開している団体です。

画像提供：遺伝性血管性浮腫患者会

◆患者さんの体験談

子供の頃から頻繁に手や顔、のど、お腹などに腫れが発生してさまざまな病院で診てもらいましたが、いつも原因不明と言われるだけで症状は改善しませんでした。以来病院に行っても仕方がないと思い、症状が出ても我慢していました。
転機は、喉頭浮腫による窒息で救急搬送されたときでした。その病院にHAEのことを知っている皮膚科の先生がいらっしゃって、すぐに診断してもらえたんです。病気に詳しい先生と出会えて、本当に良かったと思います。
同団体の患者会に入会したところ、同じ症状の方々と話すことができて気持ちが楽になりました。会員同士でラインや電話をすることもあります。患者会でHAEに関する新たな情報や適切な受診時期などを聞けるのは、本当にありがたいです。
原因不明のまま適切な診断や治療を受けられないでいると、命に危険がおよぶ可能性もあります。同団体の活動によってHAEへの理解が進むことは、非常に大事だと思います。