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支援の輪を広げてもっと多くの人に知ってもらいたい、難病患者をサポートする3つのNPO法人

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◆はじめに


世の中には、原因不明、あるいは治療法が確立されていない病気が数多く存在しています。ただ、認知度が低い病気の場合、症状が出ても病気の特定が難しいため、適切な治療を受けられずに苦しい思いをしている方もいます。今回紹介するのは、ジストニア、毛細血管拡張性運動失調症、副腎白質ジストロフィーという難病の社会認識の向上や患者支援に努める団体です。病気について理解を深めることで、救われる命があるかもしれません。



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◆ジストニア友の会とは


NPO法人ジストニア友の会は、筋肉が思い通りに動かなくなる神経難病のジストニアに対する社会認識を深めるため、患者とその家族、医師によって設立された団体です。ジストニアがどんな病気なのかを世間にもっと知ってもらうべく、ホームページでの情報提供や会報・刊行物の発行などを行っています。また、ジストニアの患者やその家族同士が親睦を深めたり情報交換したりできるよう、定期的な交流会も開催。そのほか関係医療機関に働きかけ、ジストニアの原因究明や治療法の確立にも尽力しています。

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▲ジストニア友の会様の交流会講演会/画像提供:NPO法人ジストニア友の会

◆ジストニアとは


《症状について》


ジストニアは、脳の障害によって不随意に筋肉が収縮する難治性の運動障害です。自分の意に反し、首が上下左右に傾く、足がねじれる、体がゆがむ、声が出にくくなる、字が書きにくくなるなどの症状が出ます。視力や聴力などの感覚機能および知能には障害は起きません。
ジストニアには、遺伝により発症するケースや別の疾患・ケガが元になって発症するケース、原因不明で特発的に発症するケースがあります。
生命に関わる疾患ではないものの、ちょっとした動きや気持ちの持ちようで症状が緩和したり悪化したりするので、心身に大きな負担がかかります。また、症状や疾患の出現部位は人によってそれぞれ異なるため、ジストニアと診断されるまでに時間がかかってしまい、症状が悪化するケースもあります。

《ジストニア患者さんについて》


ジストニアは世間一般のみならず医療関係者の間でも認知度が低いので、正確な診断・治療をしてもらえずあちこちの病院をまわる患者は多いです。ただし、たとえ正しく診断されたとしても、基本的に患者と医師との間に密な信頼関係がなければ、納得のいく治療を受けることはできません。
納得できる治療を受けるには、医師としっかりとコミュニケーションを取り、患者の立場を理解してもらうことが大事です。信頼できそうな医師に出会えたら、症状や服薬している薬について詳しく伝え、わからないことは何でも質問しましょう。ともに戦ってくれる医師に感謝するとともに、病気を自分で治そうという強い意志を持つことが重要です。
ジストニアを発症すると、多くの場合は病気と共存しながら生活することになります。不自由で困難なことも多いですが、後ろ向きにならず、「できること」や「やりたいこと」に無理のない範囲で取り組む姿勢が大切です。

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◆詳細情報


NPO法人ジストニア友の会
https://www.dystonia2005.com/

◆ふたつの虹とは


NPO法人ふたつの虹は、発生頻度が稀な遺伝子疾患である、毛細血管拡張性運動失調症(以下:A-T)と診断された患者を救うべく活動している団体です。有効な治療法が確立されていないA-Tの全貌解明のため、治療法の開発研究を行う研究者や団体への研究助成を実施。また、啓発活動の一環として、A-Tを認知してもらうための講演活動も行っています。A-T患者が互いに支え合うことによって生きる喜びを実感できるよう、そしてこの病気が広く認知されることで支援の輪が広がるよう、同団体は活動を続けています。

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画像提供:NPO法人ふたつの虹

◆A-T(毛細血管拡張性運動失調症)とは


A-Tは、遺伝子の異常によって発症する常染色体劣性疾患です。徐々に症状が悪化していくのが特徴で、現在の医療ではその進行を止めることはできません。発症頻度は、約10万分の1の確率とされています。
A-Tを発症すると筋肉の調節機能が阻害されるので、次第に自力での歩行が難しくなり、日常的な介護が必要になります。免疫力や抵抗力も低下するため、ほかの病気を併発してしまうケースが多いようです。

《症状について》


A-Tの初期症状が現れ始めるのは、一般的に2歳頃といわれています。多くは運動失調症によって、歩行時のふらつきや不明瞭な発語が引き起こされます。白目部分の血管拡張による充血も、一般的な初期症状の1つです。
運動失調症が悪化すると、書くことや話すことが困難になります。さらに眼球のコントロールが効かなくなり、いずれは読むこともできなくなります。
A-T患者は免疫システムの弱体化と進行性運動失調症の併発によって、肺炎を発症することが多いようです。また、がんの発症率も高いといわれています。

《治療法・診断について》


現時点ではA-Tに有効な治療法はなく、部分的な緩和を目的とした治療のみが行われています。ガンマグロブリンの注射には免疫機能を補助する効果が、多量のビタミン摂取には一部の症状を緩和させる効果があるといわれています。そのほか、機能維持のための理学療法や作業療法、コミュニケーション能力を高めるための言語治療、運動機能をうまく使うための運動療法などが行われています。
あとは感染症や他の病気にかからないよう周囲がこまめに気を配り、緊急時にも迅速に対応できる体制を整えておくことが大事です。
なお、A-Tは非常に珍しく誤診も起こりうるので、確定診断のためには遺伝子検査の実施が望ましいでしょう。

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画像提供:NPO法人ふたつの虹

◆詳細情報


NPO法人ふたつの虹
https://www.double-rainbow.jp

◆ALDの未来を考える会とは


NPO法人ALDの未来を考える会(通称:A-Future)は、進行性の神経難病であるALD(副腎白質ジストロフィー)の患者・家族とそれを支える方々のために活動している団体です。
疾患や治療・介護に関する情報提供やメンタルケアなどの各種支援を行っています。
そのほか社会的認知度を高めるための講演やイベント等の啓発活動、行政・医療機関等とのネットワーク構築を通し、ALDの原因究明と治療法の開発促進および、患者のQOL向上に寄与することを目的に活動しています。
特に、ピアカウンセリングをはじめとする相談事業に注力するほか、近年は、未来を担う医療・福祉従事者の育成や、海外の関連機関との連携、早期診断・早期治療を実現するための新生児スクリーニング導入に向けた活動の推進等、ALDと闘っている患者やその家族の明るい未来のために、多種多様な活動を続けています。

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画像提供:NPO法人ALDの未来を考える会

◆ALD(副腎白質ジストロフィー)とは


ALDは、X染色体上のABCD1遺伝子の異常を原因とするX連鎖の遺伝性疾患で、中枢神経系(脳・脊髄)における脱髄と副腎不全を特徴とします。
副腎皮質ホルモンを産生している副腎の働きの低下や、全身の組織・血液において極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加が認められます。発症時期は小児から成人までと幅広く、症状が出る年齢とその症状により多類な病型に分類されています。
患者の多くは男性で、男性の2~3万人に1人の割合と考えられており、ほぼ同数の女性保因者が存在すると考えられています。
進行には個人差がありますが、著しい学力の低下や視力・言語・歩行障害などが現れたらALDの発症を疑うことが必要です。
ALDには有効な治療法がありますが、発症してすぐに治療を行わなければ、何らかの障害が残ってしまうケースもあります。
発症前に診断するための「新生児スクリーニング検査」の研究・開発が進められているものの、現時点では、患者はある程度症状が進んだ状態でALDの診断を受けることになります。
今求められているのは、早期診断・早期治療につながるシステムの構築と、診断を受けた患者がよりよい生活を営めるよう、ALDへの正しい理解と支援が進むことでしょう。

◆10月2日は「ALDの日」


10月2日は、「ALDの日」として登録されており、より広く当事者以外にもALDを知ってもらうため、毎年さまざまなイベントが行われています。今年は、チャリティランニングイベント「ALD Charity Running Challenge」がオンラインで開催されました。ALDの認知度アップ、そして患者とその家族にエールを贈るために企画されました。参加者は自由に好きな場所を走り、その様子をSNSなどでシェア・拡散。結果、イベントに参加していない人たちにも、チャリティの様子やALDに関する情報が広まったようです。
こうした活動によってALDへの認知が進めば、初期の段階でALDの症状に気づき、早期診断・早期治療を受けられる患者も増えるでしょう。

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▲ALDの日花文字・こいのぼり/画像提供:NPO法人ALDの未来を考える会

◆詳細情報


NPO法人ALDの未来を考える会
http://ald-family.com/